La sfârșitul lunii februarie, în fiecare an are loc Ziua Internațională a Bolilor Rare. În România, numărul pacienților afectați de boli rare este peste 1 milion, mulți încă nediagnosticați sau diagnosticați greșit.
O boală este catalogată drept rară în Europa atunci când afectează mai puțin de una la 2000 de persoane. Se cunosc între 6000 și 8000 deboli rare în lume. 80% dintre bolile rare au drept cauză modificări la nivel genelor, iar restul sunt rezultatul infecțiilor bacteriene sau virale, alergiilor, bolilor autoimune sau sunt afecțiuni degenerative sau tumorale. Pot fi, de asemenea, rezultatul unei mutaţii genetice spontane, fără ca în familie să fi existat înainte un caz asemănător.
Între 50 și 75% dintre bolile rare afectează copiii. Sunt și boli rare care apar la adulți.
Pentru că acestea se caracterizează printr-o multitudine de semne și simptome care variază de la o afecțiune la alta, dar și de la pacient la pacient, riscul nediagnosticării sau diagnosticării greșite există și poate afecta calitatea vieții pacientului și șansele la un tratament eficient.
30% dintre pacienții cu boli rare mor înainte de vârsta de 5 ani.
Pacienții cu boli rare au nevoie de servicii de informare, un diagnostic eficient și tratamente specializate.
Este nevoie în mod constant de a creşte nivelul de conştientizare asupra bolilor rare. Informarea este cheia pentru a îmbunătăţi calitatea vieţii pentru pacienţii cu boli rare.
Împreună cu organizațiile de pacienți și specialiști putem crea diferența în viețile celor care suferă de boli rare, precum acondroplazia, boala Behcet, Myastenia gravis, boala Prader Willi, sarcoidoza, dar și altele, în număr de peste 6000.
