Bolile congenitale pot fi depistate din timp numai cu ajutorul unor teste de laborator, cu rolul de a preveni consecințele grave asupra stării de sănătate a copilului.
Nedescoperirea la timp si lipsa tratamentului poate duce la disfunctionalitati ale organelor, retard fizic si mental si in unele cazuri chiar la deces.
Screeningul neonatal constă în analize care urmăresc confirmarea sau infirmarea precoce la nou-născuți a mai multor boli grave pentru care este esențială începerea imediată a tratamentului.
Chiar dacă este vorba despre boli genetice, nu este obligatoriu ca unul dintre părinți să aibă probleme de sănătate pentru ca nou-născutul să fie bolnav.
Testarea nou nascutilor se face în maternitate de catre personalul specializat in a doua sau a treia de viata si, optional, în a doua saptamana de viata. Nou nascutul este testat prin colectarea cîtorva picaturi de sînge de la nivelul calcâiului pe un suport special, după care, proba se trimite la laborator.
În România, screeningul se efectuează pentru două afecţiuni: fenilcetonuria, o boala genetica in care lipseste o enzimă implicată în metabolizarea unui aminoacid, și hipotiroidismul, care constă în deficineța hormonilor tiroidieni. In Satele Unite ale Americii, nou nascutii sunt testati obligatoriu pentru cel putin 21 de boli congenitale.
Diagnosticarea si tratamentul precoce semnifică șanse mai mari pentru o evoluție bună în cazul existenței unei afecțiuni. Solicitați informații medicului neonatolog despre testele de screening pentru nou-născuți.
