În cazul în care apar mutații la nivelul acestor gene, ele devin nefuncționale, ADN-ul nu se mai repară corect și apar anomalii ale cromozomilor.
Aceste modificări stau la baza apariției mai multor tipuri de cancer din organism, în special cancerul de sân sau de ovar.
Mutația se transmite de la părinți la copii.
Testarea genetica este importanta pentru identificarea celor care prezinta un risc semnificativ de cancer de sân sau de ovar și pentru aplicarea metodelor de prevenție.
Se recomanda testarea genetica în special femeilor care au rude de gradul I sau II fie cu cancer ovarian, fie mamar, cu debut înainte de vârsta de 50 de ani sau femei avand o ruda apropiata ce prezinta o mutatie a genelor BRCA cunoscuta.
Nu orice persoana cu o gena BRCA defecta va dezvolta cancer de san sau de ovar,dar prezintă un risc crescut și trebuie să urmeze pașii pentru prevenția apariției acestuia.
Întrebați medicul de familie ce înseamnă consilierea genetică și ce beneficii vă poate aduce aceasta.
