Deși bolile genetice sunt rare, acestea sunt prezente în populație și este necesar să le recunoaștem pentru a le controla evoluția prin tratament. Cauza constă în anomaliile genelor, de regulă moștenite și transmise de la părinți. Există însă și boli genetice care apar în urma modificărilor la nivelul ADN-ului, nemoștenite.
Boala rinichiului polichistic este o afecțiune transmisă în familie care constă în apariția a numeroase chisturi la nivelul rinichilor. De asemenea, se asociază și cu chisturi în ficat sau pancreas, anevrisme cerebrale și probleme ale colonului. Dacă un părinte are boala există riscul de 50% ca aceasta să apară și la copil.
Pentru că rinichii au rolul de a filtra și evacua substanțele nefolositoare din organism, apariția chisturilor afectează funcția acestora înlocuind structurile normale. Pe măsură ce chisturile se înmulțesc și cresc în dimensiuni, se instalează insuficiența renală.
Primele semne și simptome ale bolii devin evidente de regulă la vârsta adultă, peste 40 de ani. Există și o formă mai puțin comună cu debut în copilărie.
Apar dureri în partea de jos a spatelui, în zona lombară, cauzate de mărirea în volum a rinichilor și chiar dureri abdominale. Infecțiile urinare sunt dese, poate fi prezent sânge în urină și uneori se dezvoltă și pietrele la rinichi. Cei cu boala polichistică a rinichiului prezintă riscul apariției hipertensiunii arteriale. Analizele de sânge arată o creștere a creatininei, indicator al instalării insuficienței renale.
Ecografia si tomografia computerizata contribuie la identificarea chisturilor.
Daca rinichii isi pierd capacitatea de filtrare a sangelui este necesara efectuarea dializei sau a unui transplant renal.
Dacă aveți cazuri de polichistoză renală în familie, apelați la medicul nefrolog. Respectați recomandările acestuia pentru a întârzia instalarea insuficienței renale.
