Distrofia musculară se referă la un grup de peste 30 de afecțiuni genetice care cauzează slăbiciune musculară și alte simptome legate de mușchi. Simptomele distrofiei musculare se agravează în timp. Aceasta poate fi prezentă la naștere, se poate dezvolta în copilărie sau se poate dezvolta la vârsta adultă, în funcție de tip. Despre distrofie musculara va fi vorba în cele ce urmează, vei afla ce este, cum se manifestă, care sunt cauzele acestei afecțiuni și cum poate fi tratată. De asemenea, îți spunem și câte tipuri există.
Ce este distrofia musculară?
Distrofia musculară se referă la un grup de mai mult de 30 de afecțiuni genetice (moștenite) care afectează funcționarea mușchilor. În general, simptomele distrofiei musculare se înrăutățesc în timp. Aceste afecțiuni sunt un tip de miopatie, o afecțiune a mușchilor scheletici. În funcție de tip, distrofia musculară poate afecta capacitatea de mișcare, de a merge și de a efectua activități zilnice. De asemenea, poate afecta mușchii care ajută inima și plămânii să funcționeze. Unele forme de distrofie musculară sunt prezente la naștere sau se dezvoltă în timpul copilăriei. Alte forme se dezvoltă la vârsta adultă.
Tipuri de distrofie musculară
Există mai mult de 30 de tipuri de distrofie musculară. Unele dintre cele mai comune forme includ:
- distrofia musculară Duchenne: aceasta este cea mai frecventă formă de distrofie musculară. Afectează în principal băieții, dar fetițele pot avea, de asemenea, o versiune mai ușoară a acesteia. Pe măsură ce distrofia musculară Duchenne progresează, afectează inima și plămânii;
- distrofia musculară Becker: acesta este al doilea cel mai frecvent tip de distrofie musculară. Afectează în principal persoanele de sex masculin, dar și persoanele de sex feminin pot avea simptome mai ușoare ale acestei afecțiuni. Simptomele afecțiunii pot apărea oricând între 5 și 60 de ani, dar de obicei încep în adolescență. Severitatea variază de la o persoană la alta;
- distrofia miotonică: acesta este cel mai frecvent tip de distrofie musculară care este diagnosticat la vârsta adultă. Afectează în egală măsură bărbații și femeile. Persoanele cu distrofie miotonică au dificultăți în a-și relaxa mușchii după ce îi folosesc. Afecțiunea poate afecta, de asemenea, inima și plămânii și poate cauza probleme endocrine, cum ar fi boala tiroidiană și diabetul;
- distrofiile musculare congenitale: se referă la un grup de distrofii musculare care devin evidente la naștere sau în apropierea nașterii. Distrofiile musculare congenitale cauzează slăbiciune musculară generală cu posibile rigidități sau slăbiciuni articulare. În funcție de tip, boala poate implica, de asemenea, curbura coloanei vertebrale (scolioză), probleme de respirație, dizabilități intelectuale, dificultăți de învățare, probleme oculare sau convulsii;
- distrofia musculară distală: acest tip afectează mușchii mâinilor, picioarelor, părții inferioare a brațelor și a gambelor. Are tendința de a afecta persoanele între 40 și 60 de ani;
- distrofia musculară Emery-Dreifuss: afectează în principal copiii și adulții tineri. Aceasta tinde să provoace slăbiciune musculară la nivelul umerilor, brațelor și tibiilor. Boala afectează, de asemenea, inima. De obicei, afecțiunea progresează lent;
- distrofia musculară facioscapulo-humerală: afectează cel mai frecvent mușchii de la nivelul feței, umerilor și brațelor. Simptomele tind să apară înainte de vârsta de 20 de ani;
- distrofia musculară a centurilor membrelor: afectează mușchii din partea superioară a brațelor, partea superioară a picioarelor, umerii și șoldurile. Afectează persoane de toate vârstele;
- distrofia musculară oculofaringiană: slăbește mușchii din pleoape și gât. Simptomele, cum ar fi pleoapele căzute (ptoză) și dificultatea de a înghiți (disfagie), apar adesea la 40 sau 50 de ani.
Simptomele distrofiei musculare
Simptomele distrofiei musculare pot varia semnificativ în funcție de tip. Dar principalul simptom este slăbiciunea musculară și alte probleme legate de mușchi. Fiecare tip poate afecta diferiți mușchi și diferite părți ale corpului. Simptomele distrofiei musculare se înrăutățesc, în general, în timp. Simptomele legate de mușchi și de mișcare pot include:
- atrofie musculară;
- dificultăți în mers, urcarea scărilor sau alergare;
- mers neregulat (cum ar fi mersul în picioare sau mersul pe jos);
- articulații rigide sau slăbite;
- încordare permanentă a mușchilor, tendoanelor și pielii (contracturi);
- spasticitate;
- dureri musculare.
Alte simptome pot include:
- oboseală;
- dificultăți la înghițire (disfagie);
- probleme cardiace, cum ar fi aritmia și insuficiența cardiacă (cardiomiopatie);
- coloană vertebrală curbată (scolioză);
- probleme de respirație;
- dizabilități intelectuale;
- tulburări de învățare.
Simptomele unor tipuri de distrofie musculară sunt ușoare și progresează lent în timp, pe măsură ce pacientul înaintează în vârstă. Alte tipuri cauzează slăbiciune musculară mai rapidă și dizabilități fizice.
Ce cauzează distrofia musculară?
Mutațiile (modificările) în genele responsabile de structura și funcția sănătoasă a mușchilor cauzează distrofia musculară. Mutațiile înseamnă că celulele care în mod normal ar trebui să întrețină mușchii nu mai pot îndeplini acest rol, ceea ce duce la slăbiciune musculară progresivă în timp. Există mai multe gene – și posibile mutații genetice – care joacă un rol în funcția musculară. Acesta este motivul pentru care există atât de multe forme diferite de distrofie musculară. În majoritatea cazurilor de distrofie musculară, persoana moștenește mutația genetică de la unul sau ambii părinți biologici. Există trei moduri în care poți moșteni distrofia musculară, în funcție de tipul specific:
- moștenirea recesivă: aceasta înseamnă că ai moștenit o mutație genetică care cauzează afecțiunea de la ambii părinți biologici. Unele forme de distrofie musculară a centurilor membrelor au această moștenire;
- moștenirea dominantă: aceasta înseamnă că trebuie doar să moștenești gena mutantă de la unul dintre părinții biologici pentru a dezvolta afecțiunea. Distrofiile musculare miotonică, facioscapulohumerală și oculofaringiană au acest tip de moștenire;
- moștenirea legată de sex (legată de X): o persoană de sex masculin din punct de vedere genetic are un cromozom X și un cromozom Y, iar o persoană de sex feminin din punct de vedere genetic are doi cromozomi X. O mutație genetică pe cromozomul X provoacă o afecțiune legată de sex. Distrofiile musculare Duchenne și Becker au acest tip de moștenire.
Cum se diagnostichează distrofia musculară?
Medicul poate recomanda oricare dintre următoarele teste de diagnosticare:
- test de sânge pentru creatin-kinază: mușchii eliberează creatin-kinază atunci când sunt deteriorați, astfel încât nivelurile ridicate pot indica distrofia musculară;
- teste genetice: anumite teste genetice pot identifica mutațiile genetice care sunt legate de distrofia musculară;
- biopsia musculară: medicul poate lua o mică mostră din țesutul muscular. Un specialist va examina apoi proba la microscop pentru a căuta semne de distrofie musculară;
- electromiografie: acest test măsoară activitatea electrică a mușchilor și nervilor.
Cum se tratează distrofia musculară?
În prezent nu există un tratament pentru distrofia musculară. Scopul principal al tratamentului este de a gestiona simptomele și de a îmbunătăți calitatea vieții opacientului. Tratamentele pot varia în funcție de tipul de distrofie musculară și pot include:
- terapii fizice și ocupaționale: scopul principal al acestor terapii este de a întări și întinde mușchii. Acestea pot ajuta la menținerea funcției de mișcare;
- corticosteroizi: pot fi benefici pentru a întârzia slăbiciunea musculară, pentru a îmbunătăți funcția pulmonară, pentru a întârzia scolioza, pentru a încetini progresia cardiomiopatiei și pentru a prelungi supraviețuirea;
- mijloacele de ajutor pentru mobilitate: dispozitive precum bastoane, orteze, umblătoare și scaune cu rotile pot îmbunătăți mobilitatea și pot ajuta la prevenirea căderilor;
- intervenții chirurgicale: persoanele cu distrofie musculară pot avea nevoie de intervenții chirurgicale pentru a elibera tensiunea mușchilor contractați și pentru a corecta curbura coloanei vertebrale (scolioză);
- îngrijirea inimii: tratamentul timpuriu cu inhibitori ACE și/sau beta-blocante poate încetini progresia cardiomiopatiei și poate preveni apariția insuficienței cardiace. Stimulatoarele cardiace pot ajuta, de asemenea, la tratarea problemelor de ritm cardiac și a insuficienței cardiace;
- terapia logopedică: aceasta poate ajuta persoanele care au dificultăți de înghițire;
- îngrijire respiratorie: dispozitivele de asistență pentru tuse și aparatele respiratorii pot ajuta la respirație. Traheostomia și ventilația asistată pot fi necesare în cazurile de insuficiență respiratorie.
Poți preveni distrofia musculară?
Deoarece distrofia musculară este o afecțiune genetică, nu poți face nimic pentru a o preveni. Dacă te îngrijorează riscul de a transmite distrofia musculară sau alte afecțiuni genetice înainte de a avea un copil, discută cu medicul. În unele situații, testarea prenatală poate fi capabilă să diagnosticheze afecțiunea la începutul sarcinii. Dacă ai distrofie musculară, există măsuri pe care le puteți lua pentru a încerca să previi sau să întârzii complicațiile și să îmbunătățești calitatea vieții, inclusiv:
- consumă o dietă sănătoasă pentru a preveni malnutriția;
- bea multă apă pentru a evita deshidratarea și constipația;
- fă exerciții fizice cât mai mult posibil;
- menține o greutate sănătoasă;
- renunță la fumat pentru a proteja plămânii și inima;
- fii la zi cu vaccinurile.
Distrofia musculară este un termen pentru un grup de peste 30 de afecțiuni genetice care cauzează slăbiciune musculară și alte simptome legate de mușchi. Înțelegerea diagnosticului de distrofie musculară poate fi copleșitoare. Medicul va oferi un plan de management robust, care este unic pentru simptomele pacientului. Este important să te asiguri că primești sprijinul de care ai nevoie.
